سازمان جهاد دانشگاهی خراسان رضوی

Academic center for Education, Culture and Research - Khorasan Razavi

دوشنبه ، 28 دي 1394 کد خبر:2103 تعداد بازدید:856

در نشست خبری کنفرانس علمی غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری مطرح شد؛ همه خانواده‌ها در معرض داشتن نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتيكي و ناهنجاري‌هاي مادرزادي هستند

اشتراک گذاری

عضو هیات علمی سازمان جهاددانشگاهی خراسان رضوی تاکید کرد: همه خانواده‌ها در معرض داشتن نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتيكي و ناهنجاري‌هاي مادرزادي هستند. به گزارش روابط عمومی سازمان جهاددانشگاهی خراسان رضوی، دکتر محمدرضا هدایتی مقدم، صبح امروز 28 دی ماه در نشست خبری کنفرانس علمی غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری که در محل سالن جلسات مجتمع دکتر علی شریعتی جهاددانشگاهی برگزار گردید، با بیان اینکه معلولیت‌های مادرزادی به دو دسته ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم می‌شوند، گفت: بیشتر معلولیت‌های ژنتیکی قابل پیشگیری است. به گفته وی، توصیه وزارت بهداشت این است که پزشکان متخصص، مادران باردار را به انجام تست‌های غربالگری توصیه نمایند. وی ادامه داد: شایع‌ترین بیماری‌ژنتیکی قابل پیشگیری که با معلولیت ذهنی همراه است، نشانگان داون(سندروم داون) است که بین 90 تا 95 درصد این موارد در دوران بارداری قابل تشخیص خواهد بود. وی با اشاره به برخی تصورات اشتباه در خصوص بیماری نشانگان داون(سندروم داون) تصریح کرد: تنها منشا این بیماری‌ ژنتیک بوده و منشا آن ازدواج فامیلی و وراثت نیست. دکتر هدایتی‌مقدم با اشاره به ویژگی‌های این بیماری عنوان کرد: این بیماری ناشی از اختلال کروموزومی است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در فرد مبتلا وجود دارد. در واقع افراد مبتلا به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند که مهمترین پیامد آن عقب‌ماندگی ذهنی است. دبیر علمی کنفرانس علمی غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری با بیان اینکه این بیماران با مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد مواجه هستند، تصریح کرد: این افراد توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین داشته و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. علاوه بر این، این بیماران با مشکلاتی نظیر نارسایی قلبی، تاخیر در رشد بدنی، مشکلات خونی و... نیز مواجه خواهند بود. وی با اشاره به میزان ابتلای افراد به این بیماری افزود: به طور کلی از هر هزار کودک زنده متولد شده یک نفر به سندروم داون مبتلاست. برنامه‌های پیشگیری در کشور می‌تواند اقداماتی در راستای جلوگیری از تولد این کودکان باشند. وی گفت: در واقع غربالگری به این معناست که بیماری را پیش از بروز عوارض بالینی تشخیص دهیم. در بحث اختلالات مادرزادی زمانی که جنین تشکیل شده در هفته‌های مشخصی می‌توان با آزمایش مشخص از مادر وجود چنین بیماری را تشخیص داد. وی تاکید کرد: بیماری نشانگان داون منشا ژنتیکی دارد اما ارثی نیست. یکی از عوامل خطر ابتلا به این بیماری سن بالای مادر در دوران بارداری است که احتمال تولد کودک مبتلا به این بیماری را بیشتر می‌کند. وی اظهار کرد: ما برای معلولیت‌های مادرزادی سیستم ثبت داده‌ها را در جامعه نداریم و به همین دلیل نمی‌توان آمار دقیقی از اینکه چند نفر در سال به این بیماری مبتلا می‌شوند، ارایه کرد. دبیر علمی کنفرانس علمی غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری با بیان اینکه برنامه غربالگری در سیستم بهداشت کشور اجباری نیست، خاطرنشان کرد: غربالگری شامل چند جز بوده که بسیاری از آزمایشات آن با جنین بی‌ارتباط است. براساس شاخص‌ها و نرم‌افزارهایی که از طریق خون و سونوگرافی به دست می‌آید، می‌توان به این نتیجه رسید که آیا بارداری در مادر پرخطر و یا کم‌خطر است. دکتر هدایتی‌مقدم ادامه داد: در واقع حتی پرخطر بودن نتیجه آزمایشات هم به معنای ابتلای کودک به این بیماری‌ها نبوده بلکه تنها احتمال آن بیشتر است. اگر نتیجه آزمایش بر پرخطر بودن بارداری تاکید داشت افراد باید سراغ آزمایشات برای تشخیص دقیق‌تر مانند نمونه‌برداری از جنین بروند. این در حالی است که در بسیاری از موارد تشخیص مثبت غربالگری کاذب بوده است. وی تاکید کرد: با این حال روش ارزان‌تر این است که در ابتدا سراغ تست‌های غربالگری رفته، چراکه تشخیص نوع دوم گران و دارای عوارض خواهد بود. دبیر علمی کنفرانس علمی غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری در خصوص برگزاری این کنفرانس اظهار کرد: این کنفرانس به صورت 10 سخنرانی ارایه شده و به روش‌های غربالگری تشخیص در آن به شرکت‌کنندگان آموزش داده خواهد شد. دکتر هدایتی‌مقدم با بیان اینکه این آزمایشات تحت پوشش بیمه نیست، تصریح کرد: اگر این مساله در برنامه‌های کشور آید بسیاری از مشکلات ما حل خواهد شد. در ادامه این نشست، دکتر حمیدرضا رحیمی، سرپرست معاونت درمان موسسه درمانی آستان قدس رضوی، با اشاره به میزان شیوع نشانگان داون در کشور اظهار کرد: با توجه به گسترش برنامه‌های غربالگری در کشورهای مختلف میزان شیوع به این بیماری نیز متفاوت شده است. در حال حاضر تقریبا کشوری وجود ندارد که در آن غربالگری صورت نگیرد. وی ادامه داد: سیستم رشد جنین در این بیماری‌ها به گونه‌ای است که در همان سه ماهه اول خود به خود سقط می‌شود اما به طور متوسط از هر هزار جنین مبتلا به این بیماری یکی از آن‌ها متولد خواهد شد. رحیمی با تاکید بر اینکه هزینه تست‌های غربالگری بسیار اندک است، گفت: این هزینه بین 300 تا 400 هزار تومان است اما تولد این کودکان هزینه‌های بسیار زیادی را در پی خواهد داشت. سرپرست معاونت درمان موسسه درمانی آستان قدس رضوی عنوان کرد: هدف اصلی ما در این کنفرانس این است که به گروه هدف اطلاعات کافی در مورد غربالگری مناسب ارایه شود. در واقع همه آمارهای شیوع یک بیماری به ضریب نفوذ غربالگری باز می‌گردد. وی افزود: ما برای تشخیص این بیماری دو نوع تست داریم که هر کدام در سه ماهه اول و سه ماهه دوم رشد جنین انجام می‌شود. در سه ماهه اول آزمایش خون و سونوگرافی صورت می‌گیرد که اطلاعات این آزمایشات از طریق نرم‌افزار بررسی شده و در نهایت میزان خطر ابتلا به این بیماری در جنین را مشخص می‌کند. دکتر رحیمی تصریح کرد: در سه ماهه دوم آزمایشات خونی و سونوگرافی پیشرفته انجام خواهد شد. در حال حاضر برای آزمایشات نوع اول گسترش مناسبی در شهرهای استان داریم اما برای آزمایش سونوگرافی پیشرفته پیش از پایان مهلت قانونی سقط جنین تنها در مشهد و خراسان شمالی افرادی برای این کار مهارت دارند. سرپرست معاونت درمان موسسه درمانی آستان قدس رضوی با بیان اینکه البته نیازی به افزایش این تعداد برای انجام آزمایش‌ها وجود ندارد، خاطرنشان کرد: البته باید همین تعداد کم در شبکه ارجاع پزشکی به شکل مناسبی قرار گیرند. وی با ابراز تاسف از کمبود اطلاعات در حوزه ژنتیک در کشور عنوان کرد: حوزه ژنتیک در کشور ما از این مساله رنج می‌برد و تا چند سال پیش هزینه‌های انجام آزمایشات آن بسیار زیاد بود. رحیمی گفت: تا زمانی که وزارت بهداشت در این حوزه ورود نیافته و برنامه کشوری نداشته باشد، امکان گسترش انجام این آزمایش‌ها در کشور فراهم نیست. البته خوشبختانه مرکز مدیریت بیماری‌های ژنتیکی وزارت بهداشت در حال تغییر است. گفتنی است که کنفرانس علمی غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری در روز پنج شنبه اول بهمن ماه سال جاری توسط سازمان جهاددانشگاهی خراسان رضوی و با همکاری موسسه درمانی آستان قدس رضوی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد اداره کل بهزیستی خراسان رضوی در محل تالار فردوسی مجتمع دکتر علی شریعتی جهاددانشگاهی برگزار خواهد شد.